患有唐氏综合征的孩子大多数有严重智力缺陷，还常伴发心脏病等内脏器官畸形。患儿常在宫内即发生流产，即使顺利诞生，其存活率也比正常胎儿低很多。

 

由于现代生育成本的加大，大部分家庭都不愿意有唐氏儿的诞生。而唐氏筛查不但没有副作用，而且仅需要抽取孕妇几毫升的静脉血，操作简便，价格也不高，因此越来越多的孕妇都会选择在孕期进行唐氏筛查，以降低唐氏儿的出生率。然而，唐氏筛查却分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查正常，而中期唐氏筛查却出现异常怎么办呢?

早期唐氏筛查主要针对胎儿21三体综合征以及18三体综合征，而孕中期唐氏筛查则主要针对胎儿21三体综合征、18三体综合征以及神经管畸形。相比早唐，中唐的检查多出了一项神经管畸形。如果早唐和中唐21三体综合征以及18三体综合征都是低风险，但中唐神经管畸形确实高风险，那么一般建议孕妇去做进一步检查。

当然，大部分孕妇疑惑的情况并不是上文这种。而是早唐21三体或者18三体低风险，而中唐确是高风险或者临界值。为什么会出现这种情况呢？首先，早唐和中唐检测的指标不同。早唐主要是检测孕妇血液内的HCG以及妊娠相关血红蛋白含量，而中唐则是监测孕妇血液内的HCG，甲型胎儿蛋白AFP，游离雌三醇uE3的值。另外，一般来说，早唐的准确率也较高，通常可以达到百分90左右，而中唐检测的准确率往往只有百分65左右。相比之下，早唐的准确率较高。但准确率高并不代表胎儿一定是健康的，为了保险起见，早唐正常，而中唐高危或者临界风险的孕妇，有条件的最好还是进行无创DNA或者羊水穿刺检查。

 

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