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泰国康民国际医院告诉您:染色体平衡易位:胎儿畸形、自然流产的原因之一
作者:    分类:助孕知识    时间:2018-7-23 9:15:33    浏览:次
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       泰国康民国际医院专家指出人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。
 
泰国康民国际医院专家还说染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。
 
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
 
平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一。
泰国康民国际医院为您解答
 
1、“那染色体异位携带者该注意什么呢?”
*避免伤害生殖细胞
染色体发生异位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染、化学*是造成断裂的主要因素。
 
*及时检查
女方有平衡易位,在结婚怀孕后,应该及时做羊膜孔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿。
 
*人工授精
男方有平衡易位,可做绝育。结婚后,夫妻双方同意,可采用“精子库”精子进行人工授精。
 
*第三代试管婴儿
第三代试管婴儿的NGS染色体整倍体检测技术搭配TL(Translocation)易位筛查是解决这类问题的有效途径。NGS染色体整倍体检测之后,判断染色体是否异常,再经过TL技术筛查,精确判断染色体易位的断裂点,从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中。这项基于高通量测序的新一代测序技术,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查,还能检测到染色体的结构异常。帮助平衡易位携带者家庭受孕健康宝宝。
 
 
2、“既然染色体平衡易位无法治疗,那么试管婴儿是最后的一条路了吗?”
目前是这样的。第三代技术可以筛查异常染色体,在胚胎植入子宫膜前,对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定异常,避免下一代的遗传。
 
3、3号和5号染色体平衡易位可以筛查么?
可以的,但是要制定特殊芯片,时长大概需要半个月左右。
如果有人士确实被确诊为染色体平衡易位,不要恐慌,放轻松,希望以上几个建议可以尽可能帮到您。
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